长沙肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当长沙的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在长沙完成肿瘤手术或治疗后,希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于长沙的某些肿瘤类型,标准治疗效果不佳,需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景,为家庭成员提供参考信息时。
- 在长沙进行肿瘤治疗过程中,出现进展或耐药,需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱,为长期健康管理做参考的长沙居民。
这个检测能查出什么?
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域,重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’,比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合,这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标:PD-L1(使用22C3抗体检测,是部分免疫治疗药物的伴随指标)、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外,它通过分析同源重组修复(HRD)状态,来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时,它也会分析血液样本中的胚系突变,了解是否存在遗传因素。需要注意的是,它主要基于送检的样本进行分析,结果反映了取样时肿瘤的特性,且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗?
采样方式非常灵活,可以根据您的情况在医生指导下选择:石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中,组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织,无需额外创伤。如果选择全血检测(用于胚系突变分析和部分监测),则像常规抽血一样,通常无需空腹。采样过程本身很快,抽血只需几分钟,几乎无痛。在长沙的合作机构可以直接采样,部分情况下也支持样本邮寄服务,非常方便。具体采用哪种样本,建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用新一代测序(NGS)技术,是目前主流的、高通量的精准检测方法,对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准,确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本,对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解,任何检测都有其技术局限,结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示,或与临床情况不符,医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目,价格为28800元,不支持医保报销,请提前知晓。
- 选择组织样本前,请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本(如石蜡切片/块)。
- 邮寄样本时,请使用实验室提供的专用保存与运输套装,并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案(尤其是样本选择)应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料,所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现,可能会对家人有提示意义,建议与家人妥善沟通。
用户评价 (9条,均分4.4)
价格确实不菲,但考虑到是全外显子测序,不是只测几个热点基因,这个定价在行业内算合理的。报告给了很多潜在用药线索,不止眼前的方案。从长远看,这笔投资可能在未来救命。
机构回复
非常感谢您从专业角度对我们的肯定。全面检测的意义在于探索所有可能性,为未来预留希望。我们很高兴能成为您抗癌路上的一份可靠支持。
我爸是胃癌,医生建议做这个检测找靶向药。一开始特别担心组织样本寄送和隐私问题,毕竟有病理信息和身份证号。但顾问小哥特别耐心,解释了样本匿名化流程和加密传输,还签了保密协议。最后报告出来确实找到了可用药,我们心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任!保护患者隐私是我们的首要原则。所有样本和报告均采用唯一编号管理,个人信息与检测数据全程物理隔离,请放心。祝老人家治疗顺利!
整体不错,报告比预期早了一天拿到,点赞。准确性上,核心的靶向用药相关基因和PD-L1结果很明确。扣一分是因为报告后面部分学术性稍强,虽然附有解读电话,但如果能有一页更通俗的‘患者摘要’就更完美了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们一直在探索如何让报告更友好。您提到的“患者版摘要”是一个很好的方向,我们已纳入优化计划,会努力改进。
整体不错,检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说,压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作,减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案,以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
流程顺畅,从取样到出报告一气呵成。报告准确度方面,后来用组织样本做的结果和血液复查结果基本一致,说明当初的检测很可靠。PD-L1结果也为后续免疫治疗提供了关键依据。
机构回复
组织检测的准确性是后续一切治疗的基础。很高兴我们的结果在不同的时间点都展现了一致性,感谢您对我们的信任与反馈。
妈妈是结直肠癌术后复查,需要做基因检测指导后续方案。我们最看重隐私,毕竟这是她的健康绝密信息。从咨询开始,顾问就明确说所有沟通记录和报告都会严格保密,而且报告直接发到我们指定的邮箱,没有经过任何中间人转手,这点做得很到位。
机构回复
感谢您选择我们为家人健康把关。我们建立了严格的内部信息防火墙,确保患者数据在授权范围内最小化流转。直达邮箱的加密报告是为了杜绝信息在传递环节的任何潜在风险,您的信任我们全力守护。
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
报告内容很专业,信息量巨大。但部分图表和统计术语对于普通患者来说还是有点门槛,虽然电话解读会讲,但事后自己翻看纸质报告时,有些地方还是会迷糊。如果能附一份更简明的‘患者版摘要’可能会更友好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已经在规划开发面向不同阅读需求的报告版本。您提到的‘患者版摘要’想法非常好,我们会纳入产品改进计划,让报告更易读、更贴心。
我妈妈是晚期结直肠癌,主治医生推荐做的。检测本身没什么问题,但后续服务真的超出预期。他们不仅给了报告,隔了两个月还主动联系,询问病情变化和新药进展,并提供了最新的相关临床试验信息,感觉他们是真的在持续关注。
机构回复
感谢您分享这份温暖的体验。我们致力于提供长期价值,持续跟踪医学进展并为用户更新相关信息是我们的责任。很高兴能为您和家人带来一些帮助,祝阿姨治疗顺利!
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